30歲的孫女士，懷二胎4個多月，她走進診室焦急的問：“醫(yī)生，請問這個有什么問題？”醫(yī)生一看報告單說：“你這孩子不能要！”

孫女士家在農村，這次由婆婆陪著，基層醫(yī)院醫(yī)生推薦他們來省城醫(yī)院檢查，孫女士剛一坐下，她婆婆就在一旁嘀咕：“我都說了，沒事兒的，我們家遺傳基因一直都挺好的，你看老大不是什么事兒都沒有嘛？”

孫女士打斷了婆婆的話說：“媽，你先別說話，我們先問問醫(yī)生，看醫(yī)生怎么說。”然后她問醫(yī)生：“請問我這個到底有什么問題呢？”醫(yī)生看了看檢查單，問了孫女士一些情況。

(資料圖片僅供參考)

醫(yī)生得知她頭胎生的是女兒，已經三歲多了，二胎想生個兒子，在當地醫(yī)院做了檢查，NT結果正常，但早期唐氏篩查發(fā)現高風險，當地醫(yī)生建議他們進一步檢查，她們不同意。醫(yī)生于是建議她們來到省城大醫(yī)院再找醫(yī)生看看。

孫女士問醫(yī)生：“我還不算高齡產婦啊，我家也沒有遺傳方面的問題，我頭胎女兒一切都好呢，什么問題都沒有，機靈的很，這個報告高風險是不是有問題啊？這個也有誤診率吧?我們肯定不會是唐氏綜合征的。”

醫(yī)生跟她解釋說：“唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病，就算你之前生的孩子是正常的，下一胎還是有可能會是唐氏兒呢。只不過高齡產婦發(fā)生的機率會高一點，但是每個非高齡的產婦，也會有發(fā)生的風險的，所以，我們還是不能忽視的。”

孫女士的婆婆聽到這里，馬上打斷醫(yī)生的話說：“你這是什么意思？就算是這樣，我們也不會發(fā)生的，我不懂你們說的什么唐氏兒，我只知道我們農村都沒聽說過這些，我們那個年代，大家以往都沒有現在這么多檢查，不都挺好的！”

醫(yī)生看了看孫女士的婆婆笑著說：“老人家，現在年代不一樣了，你們過去的年代是沒有檢查這些，所以你沒發(fā)現各個村子都有一些智力有問題的孩子嗎？”

婆婆接話道：“那你們說的唐氏兒到底是什么意思？”孫女士也一臉迷惑地看著醫(yī)生。

醫(yī)生耐心地回答說：“簡單的說，就是唐氏綜合征的孩子，跟正常人不一樣，他們一般可以活到成年，但是由于智力的障礙，他們需要長期接受看護和照顧，這對一個家庭來說，會是很大的負擔的。”

孫女士對婆婆使了個眼色，讓婆婆不要再接話了，婆婆只好不作聲。孫女士其實心里也很矛盾，她感覺這一胎一定是個兒子的，她很想生下這個孩子，但是如果真的是唐氏兒，她也不知道該怎么辦？那將會害了孩子啊！

她于是問醫(yī)生：“就沒有別的辦法了嗎？醫(yī)生，你幫幫我，我想生下這個孩子。”醫(yī)生看著她那焦急的眼神，頓了頓跟她說：“這樣吧，我建議你可以先做個無創(chuàng)性產前檢測，抽個血就可以了。”

孫女士聽完同意了醫(yī)生的建議，于是進行了檢測，結果出來后再次找到醫(yī)生，醫(yī)生看完結果說：“情況不是很好呢，你這個結果也是高風險，你可能還需要再做一個羊水穿刺。但是這是一種有創(chuàng)檢查，會有流產的風險，所以要跟你們提前說清楚。”

“啊？有流產的風險啊？那流產的機率大不大呢?”孫女士問道。

“百分之0.5-1的機率。”醫(yī)生回答道。

婆婆一聽，馬上不樂意了。嚷道：“那算了算了，我們不做了！大不了生下來是個傻的，我們也養(yǎng)！我們老洪家三代單傳，這個孩子一定是要的！”

孫女士有點難過，扯了扯婆婆的衣服，讓她不要再說了，跟她說：“媽，要不，我們還是跟孩子她爸商量一下吧？”婆婆想了想說：“我現在就給他打電話，他肯定贊成我的意見的。我們不做羊水穿刺。”

于是他們出去打電話了，過了半個小時，她們婆媳再次走進診室，決定做羊水穿刺。醫(yī)生就趕緊給他們預約了隔一天的羊水穿刺。

半個月后，穿刺結果提示孫女士的寶寶被確診是唐氏綜合征。

當醫(yī)生遺憾地將這個結果，告知再次前來的孫女士夫婦時，孫女士難過地流下了眼淚，一下子就哭出了聲。

醫(yī)生將具體情況，向孫女士夫婦進行了詳細的講解，詢問他們意見，他們商量后要求引產。醫(yī)生于是給他們完善了相關檢查后，給孫女士進行了引產，產程順利，娩出一男死胎，孫女生看著死胎崩潰大哭……

住院一段時間后，孫女士在丈夫的陪伴下，身體、心理恢復良好后，辦理了出院。

醫(yī)生提示：

孕婦唐氏篩查檢查，是唐氏綜合征臨產前的檢查，一般在15-20周做比較好，目的是在一定水平上避開患兒先天性愚型的風險，如果篩查的結果提示高風險，醫(yī)生一般建議做羊水穿刺，如果確診是唐氏綜合征了，一般會根據孕媽媽意愿決定是否保留。

孕媽媽一定要知道，唐氏綜合征是染色體異常引起的，這個是不能通過藥物或手術來治療的，一定要深思熟慮。希望所有的孕媽媽都要重視產前篩查，重視產前診斷的重要性。也希望所有的孕媽媽都能有自己健康聰明伶俐的寶寶！

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